机译:COL11A1基因中54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征,但其他突变导致重叠的Marshall / Stickler表型
机译:马歇尔–斯蒂克勒综合征谱中的新型和复发性 COL11A1 i>和 COL2A1 i>突变
机译:选择性剪接修饰了COL11A1中突变的作用,并导致隐性2型Stickler综合征并伴有严重的听力损失
机译:NFIX i>基因的新型突变导致马歇尔史密斯综合征或索托斯样综合征:一种基因,两种表型
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:COL11A1基因中54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征但其他突变导致重叠的Marshall / Stickler表型
机译:COL11A1基因中54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征,但其他突变导致重叠的Marshall / Stickler表型